导语：急性卟啉病系血红素生物合成途径中的某些酶缺陷，导致血红素前体聚集，引起间歇性腹痛和神经系统症状。发病可由某些药物和其他因素诱发。诊断依据为发作时尿中卟啉前体δ-氨基乙酰丙酸和尿胆色素原水平升高。发作时可用葡萄糖治疗，病情较重时可静脉输注血红素。有时需要使用止痛剂等以减轻症状。
01急性卟啉病的类型有哪些？临床上常根据患发病率的不同，对急性卟啉病并作出分类
1、急性卟啉病的分类
急性卟啉症包括（按患病率顺序）：急性间歇性卟啉症（AIP）、混合型卟啉症（VP）、遗传性粪卟啉症（HCP）、δ-氨基乙酰丙酸脱水酶（ALAD）缺乏相关卟啉症（极其罕见）。VP与HCP患者，可以无内脏受累或神经系统症状，主要表现为手、前臂、面部、颈部，或暴露于阳光的皮肤其他区域的大疱。
在杂合子中，急性卟啉症在青春期前极少出现临床表现，青春期后也只有约2～4%出现症状。而纯合子与复合杂合子，在儿童期即可有发作，且症状严重。
2、诱发因素
有许多诱发因素可加速血红素的合成，超越有缺陷的酶的催化能力，使卟啉前体物胆色素原（PBG使卟啉前体胆色素原（PBG）和δ-氨基乙酰丙酸（ALA）积聚；或在ALAD缺乏相关卟啉症中，仅表现为ALA堆积。
导致疾病发作的诱因可能有多个，有时无法识别。更直接的促发因素包括：女性激素的变化、药物、低热量与低碳水化合物的长期摄入、饮酒、接触有机溶剂、感染和其他疾病、手术、情绪应激。体内激素的变化也有重要影响，女性较男性更易出现发作，特别是在激素水平发生变化的时期（如月经前、使用口服避孕药、妊娠最初数周、分娩后初期）。虽然如此，这些妇女仍可以怀孕。
其他因素包括药物（如，巴比妥酸盐、其他抗癫痫药物、磺胺类抗菌药—{blank}药物和卟啉症*）和生殖激素（*体酮及相关的类固醇），特别是那些能够诱导肝脏ALA合成酶和细胞色素P-酶系的种类。发作通常在使用这些药物后24小时内出现。
02尿PBG筛查，可以帮助确诊卟啉病，如需明确分型，则需要进行基因诊断
1、尿PBG筛查
误诊相当常见，因卟啉症的急性发作容易与其他原因所致急腹症相混淆（有时可导致不必要的手术），或与原发性神经精神疾病混同。但是如患者曾被诊断为卟啉症基因携带者或有阳性家族史，应怀疑为该病。然而，即使已知患者为基因携带者，仍应考虑到其他病因。
红色或红褐色尿，发作前没有而在症状完全出现后发生，是十分重要的证据。有不明原因腹痛，特别是伴有严重便秘、呕吐、心动过速、肌肉无力、延髓受累、或精神症状者，应进行尿液检查。
2、基因诊断
由于治疗方法与急性卟啉症的类型无关，因而主要在其亲属中发现基因携带者进行类型的鉴定。如果其亲属既往的检测已经明确了基因突变的类型，诊断基本成立，但是仍然需要进行基因分析来确诊。红细胞中的ALAD与PBGD的活性是很容易测定，可分别用于ALAD缺陷性卟啉症与急性间歇性卟啉症的诊断。红细胞PBG脱氨酶水平为正常值的约50%提示AIP。
如果没有家族病史来指导诊断，不同形式的急性卟啉病可通过卟啉（及前体）在血浆、尿液和粪便中积聚和排泄的特征模式来区分。如尿液检查显示ALA和PBG水平增高，应测定粪便中卟啉情况。在AIP中，粪卟啉一般正常或略微升高，但在HCP和VP中则增高。疾病静止期中这些标志常不存在。Soret光波（纳米）激发的等离子体荧光发射法可以用于HCP和VP的鉴别，因为二者的具有不同的发射峰值。
有常染色体显性急性卟啉症(AIP,HCP,VP)携带基因的儿童，有50%的可能继承致病基因。相反，携带ALAD-缺乏性卟啉症（常染色体隐性遗传）基因的儿童，不太可能发生疾病表型。因为早期诊断和咨询可减少发病风险，故患者子女应在进入青春期后接受检测。如在先证者中已找出突变基因，应进行遗传学检查。如未发现致病基因，可测定红细胞或白细胞中相关酶的水平。现已能通过遗传分析进行宫内诊断（羊水诊断或绒毛取样），但很少有此需要，因大多数基因携带者前景良好。
03急性卟啉病的治疗手段有哪些？治疗急性不淋病，应尽快静脉输注葡萄糖
（一）治疗
1、一般治疗
各类急性卟啉症的治疗方法基本相同。找出可能的触发因素（如，酗酒、药物），加以撤除或纠正。除非症状甚轻，患者应住入光线暗淡、安静的单人病房治疗。监测患者的心率、血压、及水和电解质平衡。持续监测患者的神经状态、膀胱功能、肌肉和肌腱功能、呼吸功能和氧饱和度。如患者有疼痛、呕吐等症状，需要时可给予非卟啉原性药物。
2、静脉输注葡萄糖
葡萄糖（每日～g）可抑制ALA合成酶(ALAS1)，减轻症状。如患者无呕吐，可予口服；否则由静脉输入葡萄糖。通常的方案是3升的10％葡萄糖溶液，通过中心静脉导管在24小时内（毫升/小时）输注完。为避免水分过多引起低钠血症，可输入50%葡萄糖液1L。
（二）预后
医疗护理和自我照料的进展，可以使有症状卟啉症患者的预后得到改善，但有些患者仍反复出现严重发作或病情逐步进展至发生永久性瘫痪或肾衰竭。有些患者也可能因为经常需要服用阿片类镇痛剂，而药物成瘾。
结语：急性卟啉症表现为腹痛与神经系统症状间歇性发作，某些亚型还有皮肤受累，多发生于阳光暴晒之后。急性发作的诱因较多，包括激素水平，药物，低热量饮食，低碳水化合物饮食，饮酒等。急性发作多表现为剧烈腹痛，呕吐，外周和中枢神经系统受累（肌无力较常见）。发作期间，患者的尿液可为红色或红褐色。想要诊断急性卟啉病，首先行尿胆色素原（PBG）定性检测，如结果为阳性，进一步定量测定δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和PBG水平可确诊。