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作者：徐多孙家幸
来源：慈林·哈特瑞姆心脏中心
审稿专家：李莉慈林·哈特瑞姆心脏中心主任
患者，男，62岁，因“活动后气促半年”入院。患者半年前无明显诱因出现活动后胸闷气促，开始症状较轻，休息后很快缓解，无头晕头痛，无胸背痛，无恶心呕吐，无腹胀腹泻，有轻度双下肢水肿。医院就诊，考虑“心力衰竭”，予口服利尿剂及美托洛尔片后双下肢水肿减轻，但气促进行性加重。今来我院急诊，化验提示BNP及肌钙蛋白明显升高，心电图提示病理性Q波，为求进一步诊治，急诊拟“心力衰竭”收入院。
既往史：
既往有“下肢静脉曲张”史，10余年前曾行手术治疗，术后恢复良好，否认高血压、糖尿病及冠心病史，否认其他重要疾病史、药物过敏史、遗传史及家族史。
入院查体：
T36.5℃R20次/分P82次/分血压/75mmHg神志清，精神可，颜面部无浮肿，胸廓对称无畸形，双肺呼吸运动正常，叩诊清音，听诊呼吸音稍粗，未闻及明显干湿性罗音。心前区无隆起，心尖搏动于左第五肋间锁骨中线内约0.5cm，心相对浊音界正常，心率82次/分，心律整齐，心脏各瓣膜区未闻及病理性杂音，双下肢中度水肿。
入院时重要辅助检查：NT-proBNPpg/ml（0-.0）；超敏肌钙蛋白T.9ng/l（0-14.0），D-二聚体ug/l（0-）。12导联心电图（如下）：窦性心律；不完全右束支传导阻滞；下壁导联异常Q波，前间壁导联胚胎r波；肢体导联低电压。
入院诊断：气促待查：心力衰竭？肺栓塞？冠状动脉粥样硬化性心脏病？
诊疗经过：
患者入院后继续完善相关检查。化验提示：白细胞数5.5*/L，中性粒细胞数3.49*/L，中性粒细胞比例63.3%，红细胞数4.49*/L，血红蛋白浓度g/l，血小板数*/L；丙氨酸氨基转移酶65u/l，天门冬氨酸氨基转移酶56u/l，磷酸肌酸激酶u/l，肌酸激酶同工酶10u/l，肌酐umol/L，钾4.3mmol/l，钠mmol/l，氯97mmol/l；促甲状腺素3.15mIU/L。24小时动态心电图：窦性心律；房性早搏，部分成对，伴短阵房性心动过速；室性早搏，偶成对伴三联律，偶成间位性，伴短阵室性心动过速；部分导联异常Q波。心脏超声：三尖瓣轻度返流；节段性室壁运动异常；少量心包积液；LVEF49%。甲状腺超声：双侧甲状腺结节(TI-RADS3级)。上腹部超声：肝内多发血管瘤考虑；胆囊多发息肉样改变。
患者中老年男性，既往有静脉曲张史，无心血管危险因素，无吸烟及饮酒史，近半年来活动后气促渐进性加重，心电图提示不完全性右束支传导阻滞及异常Q波，虽然D-二聚体未见升高，但仍需排除慢性肺栓塞可能。此外，回顾该患者半年前及2年前心电图（下面两张心电图，第一张为半年前，第二张为2年前），可见下壁导联逐渐出现加深的Q波，V1导联出现变化，结合肌钙蛋白升高及节段性室壁运动异常，需要考虑冠心病引起的缺血性心肌病。然而，肺动脉CTA结果提示未见栓塞，附见心包积液，两肺少许渗出，左肺上叶磨玻璃小结节。冠脉造影提示左优势型，左右冠脉走形区未见明显钙化，前降支中远段心肌桥，压迫狭窄80%，余未见明显异常。左主干、回旋支及右冠脉未见明显狭窄，左右冠脉TIMI3级。
该患者排除了肺栓塞及冠心病，然而脑钠肽及肌钙蛋白明显升高，心电图逐渐出现病理性Q波，提示心肌病导致的心力衰竭可能。常见心肌病的原因包括缺血性心肌病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病、遗传性心脏病、扩张型心肌病、限制性心肌病、获得性心肌病等。依据该患者病史、症状、体征及辅助检查，前6种病因并不符合，扩张型心肌病心超不支持。在无明确病因情况下，一般合理推测患者心衰可能缘于数月前的病*性心肌炎，但患者既往病史并不能明确支持。目前情况，暂时只能给予标准抗心衰治疗。然而，在经过扩管、利尿、抑制心肌重构等强化治疗后患者活动后气促无好转。期间，小便常规提示有尿蛋白，于是行24小时尿蛋白定量检测，发现24小时蛋白达到mg。患者大量蛋白尿，血清白蛋白31g/L，提示肾病综合征，但无常见的血脂异常。慢性心力衰竭患者出现尿蛋白及肾功能受损往往需要数年的时间，且常以肌酐升高为主，该患者病情进展过于迅速，无法单单以心衰解释。故从一元论来看，患者疾病可能同时累及心脏及肾脏，需要考虑全身性疾病。风湿免疫性疾病可以同时累及心脏及肾脏，但患者全身无皮疹、关节痛、口腔溃疡、结膜炎以及累及其他系统的征象，且抗核抗体系列未见异常，故免疫性疾病证据不足。其他罕见的累及两种重要器官疾病是淀粉样变性，该诊断需要行病变累及器官活检病理检查。
在有创穿刺检查前先行无创检查，心脏核磁共振平扫+增强（如下第一张图）提示左心室及室间隔舒张功能减退；心包少许积液；左心室室间隔和侧壁絮片状延时强化，提示心肌损伤改变。血轻链和尿本周蛋白虽然阴性，然而考虑到存在假阴性可能，且大量蛋白尿有行肾穿刺指征，故在超声引导下行经皮右肾穿刺活检。免疫荧光提示：未见免疫复合物沉积；kappa（阴性）；lambda（+）；AA（阴性）。超微结果提示：肾小球基底膜节段性增厚，足突部分融合，未见电子致密物沉积，小动脉、系膜区和基底膜内可见大量纤维物质样沉积，直径约8-12nm，僵硬无分支，排列紊乱。特殊染色（如下第二张图）：刚果红阳性，氧化刚果红阳性。此时，患者尿免疫固定电泳回报轻链Lambda型M蛋白阳性。到目前为止，患者诊断考虑为淀粉样变性，同时为进一步明确骨髓病变情况，决定行骨髓穿刺。荧光免疫杂交结果未见异常；骨髓细胞形态学检查（如下第三张图）提示浆细胞（紫色）易见，偶见双核浆细胞；骨髓白血病免疫分型：CD++38++19-56+45-细胞占有核细胞比例0.52%，为异常浆细胞克隆，其余各系抗原表达未见明显异常。
最终诊断：系统性轻链（AL）型淀粉样变性。
系统性轻链（AL）型淀粉样变性是指单克隆轻链作为前体物质形成的淀粉样蛋白沉积至多种组织器官而导致组织损伤和器官功能障碍的一种疾病。该病是系统性淀粉样变性最常见的类型，其临床表现多样，诊断治疗困难。AL型淀粉样变性可累及多个器官，肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等。大部分临床表现无特异性，但舌体肥大和眶周紫癜时AL型淀粉样变性较为特异的临床表现，该本例患者两种表现皆无。该病的诊断需要有临床表现、组织活检证实淀粉样沉积以及血或尿中存在单克隆免疫球蛋白的证据。
本例患者辗转心内科、肾内科以及血液科，最终联合尿免疫固定电泳、肾穿刺及骨髓穿刺检查明确诊断，目前已经开始硼替佐米联合环磷酰胺的化学治疗。诊治医生在首次接触患者时考虑肺栓塞，排除肺栓塞后，结合心电图表现考虑非ST段抬高型心肌梗死，后又造影排除。在抗心衰治疗无明显效果时进一步考虑少见病及罕见病，抽丝剥茧、层层深入最终诊断得到明确。期间，化验血轻链及尿本周蛋白阴性曾一度排除该诊断，但后来尿免疫固定电泳的阳性结果再次把诊断拉回正确的方向。故在诊断过程中，一些关键性的指标需要反复去验证，避免进入单次阴性结果就否认该病的歧途。综上，常见病及多发病在临床工作中最为多见，但是在这些疾病不能解释病情时需要考虑少见病、罕见病，甚至是未诊断疾病可能。
参考文献
1.中国系统性轻链型淀粉样变性协作组,国家肾脏疾病临床医学研究中心,国家血液系统疾病临床医学研究中心.系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（年修订）.中华医学杂志,,(22):-.
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