儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传学疾病，其可通过增加细胞内钙释放引起室性心律失常。标准的诊断措施为运动负荷试验，该测试可揭示室性异常。本文介绍了一例负荷试验正常的特殊患者，且患者发病与劳累无关。
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学习目标
?CPVT可能偶尔发生，即使没有家族史也可能需要进行遗传分析。
?压力负荷试验阴性或运动后无症状均不能除外CPVT。
?纳多洛尔是治疗CPVT的首选初始药物。如果患者有心脏骤停（SCA）病史，可加用氟卡尼。
病例简介
19岁男性，在发表演讲后发生SCA。在失去意识后，其回到座位上。旁观者为其进行了心肺复苏术（CPR），并使用自动体外除颤器（AED）进行除颤治疗，恢复了血液循环。医院，并发生了心动过缓。其他生命体征在正常范围内。检查未发现急性异常。患者无法描述其讲话结束时的情况。根据患者及其家人的描述，这是患者首次发生SCA。在中学时期，患者踢足球，当时定期进行剧烈运动，包括打篮球和隔日跑步。在休息时偶尔会出现主观心悸，但无论是在休息还是在运动过程中，从未经历过头晕、晕厥、胸痛或呼吸急促的症状。家族史为阴性，无已知病史。
鉴别诊断及进一步检查
当除外明显结构异常时，SCA通常由家族性综合征引起，如致心律失常性右室心肌病（ARVC）、Brugada综合征、CPVT、Wolff-Parkinson-White（WPW）综合征和长QT综合征（LQTS）。虽然不能通过心电图、成像和基因检测来明确鉴别这些疾病，但其仍可区分。患者无明显的电解质异常。心电图显示窦性心动过缓，PR间期为ms，QTC为ms。超声心动图检查结果正常，无证据表明患者有肥厚型心肌病、扩张型心肌病、瓣膜病或其他结构性疾病。进行核素灌注成像负荷试验（最大心率次/分，总里程0.6）时的运动心电图未显示患者有明显的室性心律失常或可诱发的心肌缺血。冠脉造影显示左前降支有小的心肌桥。然而，在核磁共振成像中未观察到此现象。此外，无显著的延迟增强，及浸润性疾病或ARVC的证据。
管理策略
开始使用比索洛尔进行治疗，并植入了双腔植入式心脏复律除颤器（ICD）。随后患者恢复较好，且已出院。
疾病进展
7个月后，患者在演讲中再次发生SCA。其感觉到心悸，随后发生心脏骤停，因ICD放电而恢复意识。ICD记录显示窦性心动过速，心率为分/次，随后发生多形性室性心动过速/室颤，并由ICD适当终止，如图1所示。再次进行运动负荷试验，与前次检查相同，无QT延长、心肌缺血或较高的室早负荷。患者达到的最高心率为次/分。将患者用药由比索洛尔更换为纳多洛尔和氟卡尼。遗传检查显示RYR2基因为杂合子p.RW突变，随诊断为CPVT。图1心电图A-C：多形性室速/室颤被36J的电击终止
病例讨论
在CPVT中，心肌钙释放通道功能突变导致响应儿茶酚胺的细胞内钙过量（图2）。这可能导致心室后去极化，随后发生室速/室颤（多形性或双向性）。晕厥和SCA较常因劳累而发生，较少因情绪压力而发生。在27%的患者中，正常活动为触发因素。其首选的诊断方法为运动负荷试验，该测试在多达80%的症状性患者中可增加室早和/或室速的发生频率。由于无法提供更多信息，因此在诊断时，未进行肾上腺素电生理检查。此患者的心率高于预期的室早。现行指南不建议此类患者进行电生理检查。图2舒张期RYR2通道的功能A儿茶酚胺与β受体结合，激活钙，之后释放到肌浆网膜中。正常RYR2通道在舒张期间不允许钙从肌浆网膜中释放到细胞质中。B突变后，泄漏的RYR2通道允许钙释放和去极化。心肌桥可能是SCA的潜在病因，但考虑到患者无相关病史及运动史，负荷试验缺乏可诱导的局部缺血，以及在临床上心肌桥与局部缺血间的关联性较低，因此认为不太可能为心肌桥所致。尽管缺乏家族史，负荷试验结果为阴性，但已证实的RYR2突变提示在这种情况下CPVT可能为复发性SCA的病因。尽管通常认为CPVT等遗传性心律失常疾病有家族倾向，但研究表明RYR2基因偶尔会发生突变，约占20%-50%。此外，患者有CPVT的RYR2-RW突变。因此，缺乏家族史的心悸、劳累性晕厥或SCA并不能排除这种诊断或无需进行基因分析。阳性家族史仅可见于30%的病例。目前，可通过药物治疗，以及在某些情况下植入ICD来进行CPVT的管理。β受体阻滞剂是药物治疗的主要手段，纳多洛尔优于选择性β1受体阻滞剂。Leren等发现，与不治疗或进行选择性β1受体阻滞剂治疗相比，纳多洛尔可减少室性心律失常的发生和严重程度。此外，与不治疗相比，进行选择性β1受体阻滞剂治疗并未显示出明显的事件差异。氟卡尼可抑制过多的钙释放，也可作为辅助治疗药物。当联合β受体阻滞剂进行治疗时，氟卡尼可显著减少CPVT患者因运动诱发的室性心律失常。《HRS/EHRS/APHRS专家共识》建议SCA患者进行纳多洛尔、氟卡尼和ICD植入治疗。《晕厥指南》建议在难治性CPVT患者中使用维拉帕米及左侧交感神经去除术治疗难治性CPVT。在药物治疗无法控制的患者中，同样应植入ICD进行治疗。本例患者有静息性心动过缓，预计仅进行药物治疗或出现症状恶化，因此选择植入了双腔静脉ICD。尽管担心会发生感染和机械并发症，但鉴于严重的β受体阻滞，该方法较皮下ICD植入更为安全。
随访
在改变治疗策略后，患者在1年内未再次发生SCA。其被鼓励进行瑜伽和冥想，避免参加竞技运动。尽管建议其家人进行筛查，但仍未进行。
结论
对CPVT进行诊断和治疗需要详尽的方法，尤其是对于运动时未出现典型晕厥症状的患者。当强烈怀疑CPVT时，即使家族史和运动负荷试验均为阴性，也应进行基因检测。目前已证明纳多洛尔优于选择性β1受体阻滞剂。在纳多洛尔基础上加用氟卡尼或更为有效，应被视为一线治疗的选择。医脉通编译自：AmaK.Annor,StephenA.May,AlexisM.Fenton,etal.RecurrentCardiacArrestWithNegativeStressTest-AnUnusualPresentationofCatecholaminergicPolymorphicVentricularTachycardia.JACC:CaseReports.;2(8):-.DOI:10./j.jaccas..05..预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
